Descoperirea care poate schimba totul: O boală rară la copii dezvăluie secretele devastatoare ale demenței!
Un nou studiu revoluționar a scos la lumină un mecanism terifiant care stă la baza morții neuronilor, și totul a plecat de la o boală genetică rară întâlnită la copii. Deși demența este deseori asociată cu vârsta înaintată, există forme de demență pediatrică legate de peste 100 de afecțiuni genetice. Aceste descoperiri ar putea schimba radical înțelegerea noastră despre neurodegenerare!
Mecanismul mortal al feroptozei
Cercetătorii de la centrul german Helmholtz Munich au descoperit că o mutație genetică rară provoacă inflamație progresivă și moarte neuronală la șoareci. Analizând celule cerebrale umane din pacienți, aceștia au identificat un tipar alarmant de moarte celulară similar cu cel observat în demență. Această formă specifică, denumită feroptoză, este declanșată de acumularea de fier și de deteriorarea oxidativă a membranei celulare.
Displazia spondilometafizară de tip Sedaghatian (SSMD)
Boala genetică studiată, displazia spondilometafizară de tip Sedaghatian (SSMD), este extrem de rară și se caracterizează prin anomalii severe ale creierului și scheletului. Până în prezent, au fost raportate doar câteva zeci de cazuri, multe dintre ele ducând la moartea copiilor în primele luni de viață. Analizele genetice au arătat că SSMD este legată de mutații în gena GPX4, o enzimă crucială care protejează neuronii de feroptoză.
Cazuri dramatice de la pacienți
Cercetarea s-a concentrat pe trei copii din Statele Unite cu SSMD, care prezentau atrofie cerebrală severă și mutații în gena GPX4. Studiul a relevat că, în mod normal, această enzimă protejează neuronii, dar în cazul acestor copii, ea nu mai funcționează corect. Neuronii obținuți din celulele stem ale pacienților sunt extrem de vulnerabili la feroptoză, iar blocarea acestui proces a încetinit moartea neuronală.
O nouă direcție în lupta împotriva demenței
În trecut, cercetările în demență s-au concentrat pe depozitele proteice din creier, precum plăcile de beta-amiloid. Acum, acest studiu aduce în prim-plan deteriorarea membranei celulare ca un eveniment inițial al degenerării neuronale. Această descoperire subliniază importanța unei cercetări continue și a colaborării internaționale pentru a înțelege mai bine aceste afecțiuni devastatoare.
În concluzie, descoperirile recente oferă o speranță nouă în lupta împotriva bolilor neurodegenerative, iar cercetările în domeniu promit să deschidă noi orizonturi în tratamentele viitoare.
